In 1869 werd de ziekte voor het eerst beschreven in de medische literatuur. De Franse Neuroloog Jean-Martin Charcot heeft de ziekte ontdekt. Hij heeft de ziekte ALS genoemd.

In de Verenigde Staten wordt de ziekte vaak Lou Gehrig’s Disease genoemd. Lou Gehrig was een van de beste baseball-spelers ter wereld. In 1939 werd bij hem ALS vastgesteld, hij overleed in 1941.

Het stellen van de diagnose ALS was en is overigens niet eenvoudig. Dit vanwege het feit dat er ruim honderden typen spierziekten zijn. Ook omdat de diagnose berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld een jaar na de eerste tekenen voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld. Een huisarts zal soms wel het vermoeden hebben dat er een spierziekte in het spel is.

Onderzoek kan plaatsvinden door middel van:

  • MRI-scan
  • EMG
  • bloedtest
  • spierbiopsie