Alpha-1 (Alpha-1 antitrypsin deficiency)

N.B. Ik heb geen medische opleiding. Alles op deze pagina's heb ik uit boeken of van het Internet gehaald, en is niet gecontroleerd door medische professionals!

• Introductie
• Genetische achtergrond
• Persoonlijke situatie
• Symptomen
• Onderzoek & diagnose
• Behandeling
• Links

Introductie

Bij deze ziekte is er een tekort van het eiwit alfa-1-antitrypsine (AAT) in het bloed.

Het eiwit is nodig om de longen te beschermen. Om preciezer te zijn, het beschermt longblaasjes tegen proteases (een soort enzymen), en door de verminderde concentratie raken de wanden van longblaasjes beschadigd. Dat kan dan weer leiden tot emfyseem.

Het tekort ontstaat doordat het AAT niet voldoende uit de lever wordt vrijgegeven. Dat leidt ook tot overtollige AAT in de lever, met mogelijk levercirrose of leverfalen tot gevolg.

Genetische achtergrond

Ik heb ooit mijn DNA bij het bedrijf 23andme laten analyseren, en weet daardoor dat ik deze ziekte heb.

Deze ziekte wordt volledig bepaald door mutaties in 1 gen, het SERPINA1 gen.

3 varianten van het gen zijn PI*M, PI*S en PI*Z. Omdat je een kopie van beide ouders krijgt zijn er 6 combinaties mogelijk.

PI*M is de normale variant, en iemand met 2 van deze genen (MM) is dus niet ziek.

PI*S leidt tot een geringe afname van AAT in het bloed, en een geringe toename in de lever.

SS komt bijna niet voor, dus daar is niet veel over bekend.
MS (wat ik heb) lijkt in de meeste gevallen nauwelijks risico voor ziekte op te leveren.

PI*Z is verreweg de ernstigste mutatie. 95% van de mensen met deze ziekte hebben de ZZ-variant.

Mensen met SZ hebben een verhoogd risico op COPD, vooral als ze roken.
MZ leidt maar tot een kleine verlaging in het AAT-niveau, maar kan vooral in rokers wel leiden tot verminderde longfunctie.

Persoonlijke situatie

Symptomen

Onderzoek & diagnose

Er is een vrij eenvoudige bloedtest om de concentratie van AAT in het bloed te bepalen.

Behandeling

Roken

Het belangrijkste is stoppen met roken.

Adequaat behandelen van luchtweginfecties en astma

Het valt te overwegen een vaccinatie tegen griep te nemen.

Bronchodilatoren

Er zijn middelen om de longfunctie te verbeteren.

Aanvulling van AAT

Als er tengevolge van het tekort emfyseem optreedt, kan er wekelijks intraveneus AAT worden toegediend.

Links

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Wikipedia pagina over deze ziekte

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Gene Mutation, Symptoms, Treatment, and Life Expectancy

Pagina van medicinenet.com. Goede informatie, maar in het Engels.